Dla pacjentów
19.12.2006
Obciążenia gentyczne
Skąd się biorą choroby dziedziczne
Dziedziczność to zdolność do przekazywania cech zarówno anatomicznych, jak
i fizjologicznych, przez organizmy macierzyste potomstwu. Dany organizm może przekazać swojemu potomstwu skłonność do pewnych chorób lub też odporność na nie. Choroby przenoszone przez geny z pokolenia na pokolenie, nazywane są chorobami dziedzicznymi.
Zmiany w strukturze materiału genetycznego, pojawiające się nagle, nazywane są mutacjami. Jeżeli występują one w komórce płciowej, są trwale dziedziczone. Istnieją dwa podstawowe typy mutacji: genowe i chromosomowe. W mutacjach genowych zmiany dotyczą budowy chemicznej materiału genetycznego (zmiany, dodania lub wypadnięcia jednej pary lub kilku zasad w DNA albo jednej lub kilku zasad w RNA) i powodują syntezę odmiennych białek lub ich brak. Mutacje chromosomowe są następstwem zmiany ogólnej liczby lub budowy chromosomów. Czynnikami powodującymi mutacje są substancje chemiczne, promieniowanie jonizujące np. promienie rentgenowskie oraz wirusy.
i fizjologicznych, przez organizmy macierzyste potomstwu. Dany organizm może przekazać swojemu potomstwu skłonność do pewnych chorób lub też odporność na nie. Choroby przenoszone przez geny z pokolenia na pokolenie, nazywane są chorobami dziedzicznymi.
Zmiany w strukturze materiału genetycznego, pojawiające się nagle, nazywane są mutacjami. Jeżeli występują one w komórce płciowej, są trwale dziedziczone. Istnieją dwa podstawowe typy mutacji: genowe i chromosomowe. W mutacjach genowych zmiany dotyczą budowy chemicznej materiału genetycznego (zmiany, dodania lub wypadnięcia jednej pary lub kilku zasad w DNA albo jednej lub kilku zasad w RNA) i powodują syntezę odmiennych białek lub ich brak. Mutacje chromosomowe są następstwem zmiany ogólnej liczby lub budowy chromosomów. Czynnikami powodującymi mutacje są substancje chemiczne, promieniowanie jonizujące np. promienie rentgenowskie oraz wirusy.
Obciążenia gentyczne a aterotromboza
Czynniki genetyczne odgrywają istotną rolę w przypadku rozwoju chorób serca. U dzieci rodziców z chorobami serca istnieje dużo większe ryzyko ich rozwinięcia. Największe zagrożenie rozwoju chorób występuje w przypadku potomków pierwszej linii.
Na zasadzie genetycznej dziedziczone są także częściowo takie czynniki ryzyka jak cukrzyca, wysoki poziom cholesterolu i nadciśnienie. Ludzie, u których w rodzinie pojawiają się lub pojawiały przypadki wszystkich tych schorzeń, są najbardziej narażeni na wystąpienie chorób układu sercowo – naczyniowego, także aterotrombozy.
Na zasadzie genetycznej dziedziczone są także częściowo takie czynniki ryzyka jak cukrzyca, wysoki poziom cholesterolu i nadciśnienie. Ludzie, u których w rodzinie pojawiają się lub pojawiały przypadki wszystkich tych schorzeń, są najbardziej narażeni na wystąpienie chorób układu sercowo – naczyniowego, także aterotrombozy.
Jedną z najważniejszych chorób układu krążenia jest nadciśnienie tętnicze. Taką diagnozę stawia się, gdy wartości w pomiarze ciśnienia osiągają 140/90 mm Hg albo więcej. Choroba ta dotyka ludzi w różnym wieku, w tym co drugą powyżej 65. roku życia. Nadciśnienie często występuje praktycznie bezobjawowo, za to jego powikłania mogą prowadzić do zawału serca mięśniowego, udaru mózgu czy niewydolności serca i, nierzadko, do śmierci.
Inną z chorób układu krążenia jest choroba wieńcowa (choroba niedokrwienna serca), której przyczyną jest zatykanie tętnic wieńcowych przez blaszki miażdżycowe. Jej najbardziej zaawansowana postać to zawał mięśnia sercowego. Na zawał oraz chorobę wieńcową zapada co roku ok. 100 tys. osób, głównie mężczyzn; 40 proc. z nich umiera w ciągu roku. Wśród chorób układu krążenia wymienić należy także często spotykaną miażdżycę naczyń obwodowych oraz wady serca – zarówno wrodzone jak i nabyte
(występują częściej).
(występują częściej).
Badania epidemiologiczne wykazują, że w rozwoju chorób układu krążenia istotną rolę odgrywa styl życia: niewłaściwe odżywanie się, mała aktywność ruchowa, palenie papierosów, picie alkoholu, stres. Oprócz nich czynnikami, zwiększającymi ryzyko zachorowania, są między innymi: nadwaga i otyłość, zaburzenie gospodarki lipidowej (podwyższenie stężenia cholesterolu we krwi), upośledzona tolerancja glukozy, obciążenia genetyczne (choroby układu krążenia w rodzinie).
Ważna profilaktyka
Prowadzenie higienicznego trybu życia to jedna z najprostszych, a przy tym skuteczniejszych metod zapobiegania chorobom układu krążenia. Na przykład zaprzestanie palenia sprawia, że po ok. 10 latach ryzyko zawału serca jest takie, jak u osoby nigdy niepalącej. Z kolei wprowadzenie diety niskotłuszczowej, za to bogatej w warzywa i owoce, prowadzi do obniżenia stężenia cholesterolu, co w rezultacie zimniejsza zagrożenia aterotrombozą i chorobą niedokrwienną serca.
Jeśli mamy podejrzenie, że nasz tryb życia wskazuje na zagrożenie tymi chorobami lub podejrzewamy, że możemy na nie zapaść, bo pojawiały się takie przypadki w naszej rodzinie, warto skorzystać z możliwości, jakie dają różnego rodzaju programy profilaktyczne. Prowadzą je zazwyczaj określone placówki medyczne oraz przychodnie zdrowia. Program taki przewiduje wykonanie badań biochemicznych krwi (stężenie cholesterolu i trójglicerydów, poziom cukru na czczo), mierzenie ciśnienia, wykonanie EKG. Na podstawie wyników tych badań oraz wywiadu lekarz określi, czy i w jakim stopniu jesteśmy zagrożeni chorobami układu krążenia, a w razie potrzeby podejmie stosowne leczenie lub skieruje do specjalisty.
____________________________________________
Uwarunkowania genetyczne wpływają na przebieg wszystkich procesów, prowadzących do rozwoju aterotrombozy, w tym: krzepnięcia krwi, zapalenia ściany tętnic czy na metabolizm lipidów. Związane są również z odmiennym stopniem narażenia na choroby układu krążenia kobiet i mężczyzn. Podczas, gdy czynniki środowiskowe uważane są za odwracalne (bo: możesz przestać palić, jeść mniej tłustych potraw, zacząć uprawiać sport), czynniki genetyczne nie mogą ulec modyfikacji. Udział różnorodnych mutacji genetycznych w patogenezie aterotrombozy jest w ostatnich latach przedmiotem wielu badań, ale ich wyniki nie mają jeszcze zastosowania w praktyce klinicznej.
Dlatego warto wiedzieć, że:
· Ryzyko zachorowania na choroby układu krążenia, jest większe u osób, których najbliżsi krewni przebyli zawał serca lub udar mózgu przed 65 (kobieta) lub 55 (mężczyzna) rokiem życia.
· Chociaż wpływ czynników genetycznych na ryzyko zawału serca czy udaru mózgu jest niezaprzeczalny, nie ma prostych badań, pozwalających je zidentyfikować.
Czy można więc ograniczyć wpływ czynników genetycznych na stan swojego układu krążenia?
Tak!
Rzucając palenie, odżywiając się zgodnie z zaleceniami lekarza, uprawiając sporty nawet kilkukrotnie zmniejszasz ryzyko zachorowania na zawał serca lub udar mózgu, wynikające z obciążeń genetycznych. Dlatego warto pamiętać o przestrzeganiu zaleceń Instytutu Aterotrombozy.
Poradę przygotował: dr n. med. Michał Ambroziak z Kliniki Kardiologii Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego w Warszawie
- |
- © 2007-11.05.2025 Fundacja Instytut Aterotrombozy
- |
- www.FaktyMedyczne.pl ISSN 2081-8017
- |
- Nota prawna
- |
- Kontakt z nami
- |
- Pracuj dla nas
- |
Technologia: